Pesquisadores fizeram uma descoberta que levará a um diagnóstico mais rápido e preciso de distúrbios do desenvolvimento sexual. Segundo o estudo, foi identificado em seres humanos um gene alterado que faz com que os embriões do sexo masculino desenvolvam genitália feminina.
O distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) é um espectro de condições que pode levar ao estresse emocional, infertilidade e aumento do risco de câncer. As meninas com o distúrbio, por exemplo, podem não desenvolver seios, ter pêlos em excesso e um clitóris aumentado.
Um em cada 4.500 bebês tem mutações genéticas que significam que seus testículos ou ovários não se desenvolvem adequadamente no útero. Isso pode levar a genitália ambígua e a uma aparência física que não corresponde aos seus cromossomos sexuais. Por exemplo, um homem pode parecer feminino, apesar de ter cromossomos XY (do sexo masculino).
Os pesquisadores compararam os genes de 16 pessoas de duas famílias afetadas por um tipo particular de DSD em que os embriões do sexo masculino (com cromossomo XY) desenvolvem características femininas, incluindo genitália feminina e aparência feminina.
Até aquele momento, os cientistas conheciam um pequeno número de genes envolvidos no desenvolvimento das gônadas, e só conseguiam diagnosticar cerca de 20% das pessoas com este tipo de DSD, deixando o restante desse grupo na mão, já que não podiam identificar a causa subjacente de sua condição.
Na pesquisa, todos os 16 pacientes tinham uma alteração no gene MAP3K1, cuja função era até então desconhecida. No entanto, uma alteração genética em comum não é suficiente para ligar o gene à DSD. Se não é expresso na hora e lugar certo, não adianta.
Assim, a equipe de pesquisadores observou o gene equivalente em ratos, para descobrir quando e onde ele era ativo durante o desenvolvimento. O gene se mostrou ativo precisamente quando os testículos estão em desenvolvimento, ou seja, no caso dos ratos, 11,5 dias após a concepção.
De acordo com os cientistas, o MAP3K1 faz parte de uma complexa via de sinalização que leva ao desenvolvimento normal dos testículos. Por isso, sua alteração pode levar à DSD. Alguns especialistas estão completamente convencidos de que o gene é responsável por alguns casos do distúrbio.
Os pesquisadores afirmam que há um longo caminho genético para o desenvolvimento dos testículos. Porém, identificar a causa genética de uma anormalidade vai ajudar no diagnóstico e tratamento dos DSDs. [NewScientist]
O distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) é um espectro de condições que pode levar ao estresse emocional, infertilidade e aumento do risco de câncer. As meninas com o distúrbio, por exemplo, podem não desenvolver seios, ter pêlos em excesso e um clitóris aumentado.
Um em cada 4.500 bebês tem mutações genéticas que significam que seus testículos ou ovários não se desenvolvem adequadamente no útero. Isso pode levar a genitália ambígua e a uma aparência física que não corresponde aos seus cromossomos sexuais. Por exemplo, um homem pode parecer feminino, apesar de ter cromossomos XY (do sexo masculino).
Os pesquisadores compararam os genes de 16 pessoas de duas famílias afetadas por um tipo particular de DSD em que os embriões do sexo masculino (com cromossomo XY) desenvolvem características femininas, incluindo genitália feminina e aparência feminina.
Até aquele momento, os cientistas conheciam um pequeno número de genes envolvidos no desenvolvimento das gônadas, e só conseguiam diagnosticar cerca de 20% das pessoas com este tipo de DSD, deixando o restante desse grupo na mão, já que não podiam identificar a causa subjacente de sua condição.
Na pesquisa, todos os 16 pacientes tinham uma alteração no gene MAP3K1, cuja função era até então desconhecida. No entanto, uma alteração genética em comum não é suficiente para ligar o gene à DSD. Se não é expresso na hora e lugar certo, não adianta.
Assim, a equipe de pesquisadores observou o gene equivalente em ratos, para descobrir quando e onde ele era ativo durante o desenvolvimento. O gene se mostrou ativo precisamente quando os testículos estão em desenvolvimento, ou seja, no caso dos ratos, 11,5 dias após a concepção.
De acordo com os cientistas, o MAP3K1 faz parte de uma complexa via de sinalização que leva ao desenvolvimento normal dos testículos. Por isso, sua alteração pode levar à DSD. Alguns especialistas estão completamente convencidos de que o gene é responsável por alguns casos do distúrbio.
Os pesquisadores afirmam que há um longo caminho genético para o desenvolvimento dos testículos. Porém, identificar a causa genética de uma anormalidade vai ajudar no diagnóstico e tratamento dos DSDs. [NewScientist]
Fonte Hypesciense
